Ataxia Friedreich este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că este o afecțiune moștenită. Aceasta este cauzată de o anomalie a unei singure gene, numită Frataxin (FXN). Anomalia poate fi transmisă din generație în generație de către membrii de familie care sunt purtători.
Bolile moștenite, cum ar fi FA, apar atunci când o pereche din cele 30,000 de gene din corp nu funcționează corect. (Genele sunt structuri microscopice din celulele corpurilor noastre care conțin instrucțiuni pentru fiecare caracteristică pe care o moștenim de la părinți. Câte 2 exemplare din fiecare genă sunt moștenite, un exemplar de la mama și unul de la tata.)
FA este autozomal recisivă, ceea ce înseamnă că un individ dezvoltă simptome ale bolii doar dacă ambele exemplare de gene Frataxin nu funcționează corespunzător. Un individ care are doar un singur exemplar de genă FXN alterată și nonfuncțională, nu dezvoltă simptome neulogice și se numește purtător. la persoanele purtătoare gena FXN normală compensează nonfuncționabilitatea exemplarului alterat. Cu toate acestea, un copil părinții căruia sunt purtători, poate moșteni o „doză dublă” de gene alterate FXN, iar ca consecință dezvoltă Ataxia Friedreich.
Adesea purtătorii nu au nici cea mai vagă idee că au o genă FXN anormală pentru că nu au simptome sau probleme medicale care ar arăta că sunt purtători. Aceștia află doar dacă în familie apare un copil diagnosticat cu Ataxia Freidreich. Atunci când ambii părinți sunt purtători, fiecare din copiii lor are șanse în mărime de 25 la sută să sufere de FA, și 50% au șanse să fie purtători. În imaginea de mai jos se arată cum o tulburare autozomală recisivă ca Ataxia Friedreich poate fi transmisă mai departe.
FA se transmite autozomal recesiv, așa cum am notat mai sus, adică în familiile cu un copil afectat, riscul ca şi alţi copii să prezinte boala este de ¼. Ca în totate bolile cu acest tip de transmitere, riscul de a moşteni Ataxia Friederich creşte în cazul căsătoriilor consanguine, adică între părinţi înrudiţi.
Riscul estimativ al unui pacient cu FA de a avea un copil cu aceeaşi boală este aproximativ 1:200, în absenţa consanguinităţii. Dacă acelaşi pacient are un partener care este purtător sănătos al genei bolnave, atunci riscul creşte la 1:2; copiii descendenţi dintr-un frate sau o soră neafectată a unui pacient bolnav de FA cu un partener sănătos şi neînrudit vor avea un risc de 1:1000 să facă această boală. În acordarea sfatului genetic se va ţine cont de faptul că boala este mai frecventă dacă se moşteneşte pe linia tatălui datorită instabilităţii meiotice crescute la sexul masculin. Identificarea purtătorilor trebuie să se facă în rândul rudelor pacienţilor afectaţi şi a partenerilor lor.
Modul în care o tulburare autozomală recisivă este transmisă într-o familie
Când ambii părinți sunt purtători, fiecare dintre copiii lor are o șansă de 25 la sută de a avea FA și o șansă de 50 la sută să fie purtător.
Tata cu un F și un f Mama cu un f și un F
(nu este bolnav de FA) (nu este bolnavă de FA)
F = gena normala, f = gena bolnavă 
F f f F
Părinții de mai sus au, fiecare, o genă recesivă ce cauzează apariția FA. Fiecare dintre urmașii lor ar putea moșteni una din cele patru posibile combinații de gene:
F f
F de la tata, f de la mama
(copilul nu are FA
dar poate fi transmisă gena bolnavă la
viitorii copii)
f F
f de la tata, F de la mama
(copilul nu are FA
dar poate fi transmisă gena bolnavă la
viitorii copii)
F F
F de la tata, F de la mama
(copilul nu are FA și
nu are nici o genă bolnavă care să treacă
la copii în viitor)
f f
f de la tata, f de la mama
(copilul va avea FA și voință
să treacă gena bolnavă tuturor
viitorilor copii).
sursa: www.ataxia.org